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Mitochondrial trifunctional protein deficiency

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All Entries 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Refsum disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Primary bone dysplasia
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Leber hereditary optic neuropathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Noonan syndrome
Barth syndrome
Fabry disease
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia

1

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Mitochondrial myopathy
Poliomyelitis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

STXBP1-related encephalopathy
Mucopolysaccharidosis type 2
Cleft palate
Mitochondrial disease
Full schwannomatosis
Mucopolysaccharidosis type 1
Neurofibromatosis type 1
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Full NF2-related schwannomatosis

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease
Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Refsum disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Botulism
Amyotrophic lateral sclerosis
Juvenile myasthenia gravis
Dermatomyositis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myotonic dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Limb-girdle muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter

Fabry disease
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Rare renal disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease
Juvenile idiopathic arthritis
Primary bone dysplasia
Cystic fibrosis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Maple syrup urine disease
Disorder of ketolysis
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism

1

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Sprechstunde für klinische Studien

Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Gangliosidosis
Sandhoff disease
Tay-Sachs disease
Gaucher disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 3

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Marfan syndrome
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Brugada syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy
Dilated cardiomyopathy
Familial long QT syndrome

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Rare ataxia
Hereditary spastic paraplegia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Rare cardiomyopathy
Familial atrial fibrillation
Marfan syndrome
Familial bicuspid aortic valve
Leber hereditary optic neuropathy
Familial abdominal aortic aneurysm
Beckwith-Wiedemann syndrome
Noonan syndrome
Barth syndrome
Fabry disease
Gaucher disease type 3
Familial long QT syndrome
Genetic cardiac rhythm disease
Friedreich ataxia

1

Supportgroups 2

13.457620144892815 52.53708445 Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.

Süderbrokweg 8

10407 Berlin

Carnitine palmitoyltransferase II deficiency

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Proximal spinal muscular atrophy
Mitochondrial myopathy
Poliomyelitis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis

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